В Архангельской области более тысячи новорожденных уже прошли диагностику наследственных и врожденных заболеваний.

С января этого года в России введен расширенный неонатальный скрининг – массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Ранее подобное обследование в Архангельской области проводили на 5 наследственных и врожденных заболеваний, с начала 2023 года перечень расширен до 36 патологий.

Малышей обследуют на наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и приводит к тяжелым двигательным нарушениям.

Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает в среднем от семи до десяти дней, материал для исследования направляется из перинатального центра в медико-генетический центр в Санкт-Петербург, а подтверждающая диагностика проводится в Москве.

По информации специалистов министерства здравоохранения Архангельской области, с начала года неонатальный скрининг прошли более тысячи новорожденных региона, у 16 выявлены факторы риска развития патологии, все малыши направлены на дальнейшую диагностику.

Светлана АНТРОПОВА | Фото из открытых источников